近日，患者李阿姨因胸闷入我院呼吸与危重症医学科，经CT检查，发现右侧胸腔积液，肺部团块状阴影；经病理检查，发现癌细胞，确诊为肺腺癌。经与家属沟通进行基因测序检测，结果为EGFR基因L858R发生突变，随即进行了靶向药物治疗。目前患者恢复良好。

肺癌的发病率与死亡率居恶性肿瘤之首，其中非小细胞肺癌居多。目前肺癌的治疗，已经从千篇一律的传统治疗，发展到了“量体裁衣”的“精准医学—靶向治疗”时代。

1.什么是靶向治疗？

靶向治疗是在细胞分子水平上，针对已经明确的致癌位点，来设计相应的治疗药物，药物进入体内会特异地选择致癌位点相结合发生作用，能够高度选择性地杀死肿瘤细胞，对正常细胞伤害小，所以分子靶向治疗又被称为“生物导弹”。靶向治疗毒副作用小很多，有效率高，而且起效快，能迅速缓解肿瘤带来的症状，提高患者的生活质量，一定时期内能显著提高存活率。而传统化疗常常在杀死癌细胞的同时也伤及了正常细胞，毒性反应也很大，如骨髓抑制、呕吐、脱发、肝肾功能损害等，而且总体预后较差。

2.为什么要进行基因检测？

基因是生命体的遗传物质，肿瘤是一类高度异质性疾病，也就是说，哪怕患的是同一种肿瘤，不同的患者也需要根据其实际情况采用不同的治疗方案。因此不是每个病人都适合用靶向药物，只有经过基因检测，评估靶向药物对患者的疗效或耐药情况，有合适位点突变的患者才能在靶向治疗中获益。因此，对肺癌患者进行基因检测，明确患者的基因分型，快速、全面了解患者的可靶向基因状态，是使用靶向药物的重要前提。

3.是不是检测的基因越多越好？

答案是否定的。基因突变的类型太多，绝大多数基因突变，目前无法明确是不是和肿瘤有关；大多数明确和肿瘤有一定相关性的基因突变，目前尚无已经上市的靶向药。由于目前已上市的靶向药物比较固定，且每个靶向药物的疗效/耐药靶点基因也是比较固定的。基因数量覆盖足够靶点基因后，再增加基因数量未必能进一步提供更多的靶向药物指导。但是随着国家对药物研发的投入，将来会有更多、疗效更好的药物投入使用，一代又一代的靶向药是我们攻克癌症的希望。

4.我院开展了哪些基因检测项目？

目前我院病理科开展的肺癌基因检测项目涵盖EGFR、ALK、ROS1、RET、KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF、HER2和MET十大基因，能够满足不同患者的需求进行单项或多项联合检测。近期我们还会陆续开展结直肠癌、乳腺癌、甲状腺癌等肿瘤的基因检测。

5.基因检测可信吗？有没有误差？

肿瘤组织异质性的客观存在，任何一种生物学检测方法，准确率都不可能达到100%。但是，目前国际、国内共识中推荐使用的基因检测方法，都是经过大量实验数据验证和临床评估的，都能很好地表现肿瘤的基因状态。采用国家药监总局认证批准的检测试剂，结果是可用的。

癌症曾是不治之症。但随着抗癌手段的不断更新 ，尤其是分子靶向药物等新一代治疗方法的出现，人类全面战胜癌症的那天将不再遥不可及。